UP18 — Síndromes de alteraciones del crecimiento · lo esencial

Bases (auxología: crecimiento normal, velocidad, percentilos y puntaje Z, técnica, proporciones, blanco genético, edad ósea) · talla baja familiar y retraso constitucional · talla baja patológica (déficit de hormona de crecimiento, Turner, Silver-Russell, Noonan, SHOX, pequeño para la edad gestacional, enfermedad crónica y celiaquía, psicosocial, corticoides) · alta talla · hipotiroidismo congénito y adquirido · bocio · Cushing y corticoides · pubertad normal, precoz y retrasada · accesibilidad y oportunidades perdidas · casos Joaquina y Lionel.

Bases: auxología

Definición y cifras

• Auxología = ciencia que mide el crecimiento. Somatometría = medición corporal en relación con la tipología (Meneghello).
• Determinantes: genético · neuroendocrino (hormona de crecimiento, insulina, andrógenos, hormonas tiroideas) · nutricional · ambiental, incluido lo psicosocial (no es un dato accesorio).
• Niños de distintas partes del mundo crecen igual si se cubren sus necesidades nutricionales.
• Etapas (Meneghello): recién nacido 0-28 días · lactante menor 28 días-12 meses · lactante mayor 12-24 meses · preescolar 2-5 años · escolar 5-9 años · adolescente 9-21 años.
• Fallo de medro: orgánico 20-30 % · psicosocial 35-50 % · mixto 25 %.

Velocidad de crecimiento = diferencia de talla entre dos mediciones / tiempo transcurrido, en cm/año. Curvas de velocidad: Tanner, Whitehouse y Takaishi.

• Cálculo: 118 cm en marzo y 121 cm en septiembre → 3 cm / 0,5 año = 6 cm/año.
• Intervalo para medir velocidad: Lejarraga, no menos de 3 meses. ⚠️ Choice real (clave oficial): recitar a los 6 meses (velocidad con intervalos ≥ 6 meses, idealmente 1 año). En el choice: 6 meses.
• Tramos cortos = poco confiables (1 cm de error en pocos meses distorsiona la velocidad).

Percentilos y puntaje Z - Normal: ±2 desvíos estándar ≈ percentilos 3 a 97. - Talla baja: < percentilo 3 o < −2 desvíos estándar. Alta talla: > percentilo 97 o > +2 desvíos estándar. - Bajo el percentilo 3 no es patología automática: es zona de riesgo que exige seguimiento (si no, el 3 % de la población sana sería "enferma"). - Puntaje Z −2,4 → talla baja. Puntaje Z +2,3 → alta talla (incluye por definición un 3 % de sanos).

Curvas - Referencia de la cátedra: Guía para la evaluación del crecimiento físico de la Sociedad Argentina de Pediatría (2013). - Gráficos de uso frecuente (Lejarraga y colaboradores, 2009): Organización Mundial de la Salud de 0 a 2 años (niños amamantados) + datos argentinos de 2,1 a 19 años. - Recanalización: entre el nacimiento y los 2 años ~60 % de los niños normales cruza percentilos (mitad hacia arriba, mitad hacia abajo): al nacer el tamaño refleja el útero, después se expresa el programa genético. - Después de los 2 años y hasta la pubertad la curva debe ser paralela a los percentilos. Cambio de carril después de los 2 años = señal de alerta → volver a medir y, si se confirma, estudiar. - Choice real: lactante de 3 meses en percentilo 75 con padres en percentilo 10 → esperar hasta los 2-3 años para afirmar que será alta (canaliza hacia su carril genético).

Técnica de medición - Longitud acostado hasta los 3 años (Meneghello), después talla de pie con estadiómetro. ⚠️ Las curvas de la Organización Mundial de la Salud y de la Sociedad Argentina de Pediatría cambian a los 2 años; otro pasaje de Meneghello usa 2 años para comparar con los padres. - De pie: tobillos, nalgas y hombros contra el estadiómetro, tobillos juntos, plano de Frankfurt horizontal = borde superior del conducto auditivo externo con el borde inferior de la órbita, inspiración profunda. - Los padres se miden, no se preguntan: sobreestiman su talla y la del cónyuge. - Instrumentos calibrados; nada de mediciones caseras.

Proporciones corporales - Primera bifurcación del algoritmo de talla baja: ¿proporcionada o desproporcionada? - Relación talla sentada / talla de pie (válida desde los 2 años): aumentada = miembros cortos → displasia esquelética. - Envergadura / talla > 1,05 → Marfan (dolicoestenomelia). - Acortamiento de miembros: proximal = rizomelia · medio = mesomelia · manos y pies = acromelia. Acortamiento de tronco → afectación vertebral.

Blanco genético (talla diana)

• ⚠️ Choice real (clave oficial): rango genético = blanco ± 8,5 cm (≈ 2 desvíos estándar). Las fuentes de la unidad dicen ±8 (Lejarraga) o ±7,5/±6 (Meneghello). Si la opción ±8,5 está, es la de la clave.
• Ejemplos:
• Padre 175, madre 160 → hijo 174 cm · hija 161 cm (Meneghello).
• Padre 170, madre 158 → hijo (170 + 170,5) / 2 = 170,25 cm (Lejarraga).
• Padre 180, madre 165 → hija (165 + 167,5) / 2 = 166,25 cm (Lejarraga).
• Lionel: padre 168, madre 150 → (168 + 150 + 13) / 2 = 165,5 cm (158-173).
• Regla: al varón se le suma a la madre; a la mujer se le resta al padre. Nunca al revés.
• Aceleración secular: en países en desarrollo los hijos suelen superar a los padres → la talla baja parental se toma con cautela.

Edad ósea - Radiografía de mano y muñeca contralaterales a la dominante (habitualmente izquierda). - Greulich-Pyle: atlas (Cleveland, 1930), el más usado por sencillo. Tanner-Whitehouse: numérico, 20 centros, más preciso (detecta < 0,5 años), más lento. - Greulich-Pyle da edades óseas 0,8 años mayores que Tanner-Whitehouse. - Desde los 4 años, ±2 años entre edad ósea y cronológica es normal (Lejarraga). - Retrasada: casi toda talla baja patológica (déficit de hormona de crecimiento, hipotiroidismo, desnutrición, enfermedad crónica, Turner) y el retraso constitucional. Excepción en la pubertad retrasada: hipogonadismo hipogonadotrófico → edad ósea normal. - Adelantada: maduración acelerada (normal), pubertad precoz, exceso de andrógenos (hiperplasia suprarrenal congénita), hipertiroidismo, obesidad, Sotos. - Predicción de talla final: Bayley-Pinneau (edad ósea por Greulich-Pyle + talla actual) · Tanner-Whitehouse Mark 2 (suma velocidad y progresión de la edad ósea; más preciso). A los 5-6 años el error ronda los 10 cm.

Diagnóstico

• Antes que cualquier laboratorio: curva de crecimiento completa + edad ósea. "Muchas veces la curva por sí sola establece el diagnóstico".
• Talla baja = un valor (un punto). Falla de crecimiento = una trayectoria (cruza percentilos hacia abajo aunque la talla todavía sea normal).
• Una talla en percentilo 5 paralela a su canal tranquiliza más que una en percentilo 40 que viene cayendo desde el 75.
• Índice de masa corporal = peso / talla². Lionel: 35 kg y 139,5 cm → 18,0 kg/m². 20 kg y 1,10 m → 16,5 kg/m². Se interpreta por percentilo para edad y sexo.

Tratamiento · signos de alarma

• No aplican: es la herramienta para leer todo lo demás. Bandera roja: cambio de carril después de los 2 años, velocidad baja para la edad, desproporción.

Talla baja: variantes normales (familiar y retraso constitucional)

Definición y cifras

• Clasificación de Meneghello (cuadro 311-2):
• Variantes normales: talla baja familiar, retraso constitucional del crecimiento y la pubertad.
• Trastornos primarios: falla intrínseca del cartílago o anomalía congénita → displasias óseas, síndromes genéticos, cromosómicas (Turner, trisomías).
• Trastornos secundarios: endocrinopatías, enfermedad crónica o nutricional, pequeño para la edad gestacional sin recuperación, psicosocial, iatrogénica (corticoides).

• Talla baja idiopática: < −2 desvíos estándar sin causa, con peso y longitud de nacimiento normales, proporciones normales, sin endocrinopatía, cromosomopatía, enfermedad crónica ni trastorno psicoafectivo grave. 60-80 % de los niños con talla < −2 desvíos estándar.

• Talla baja familiar: padres bajos; curva cerca del percentilo 3, paralela; talla final −1 a −3 desvíos estándar, acorde a la familia.

• Retraso constitucional: varones, familiar ("el padre pegó el estirón tarde"); desacelera entre los 6-8 meses y los 3 años, después paralela al percentilo 3; ≤ 4 cm/año en la etapa prepuberal tardía; talla final adecuada a la carga genética.
• Tabla completa (velocidad, edad ósea, blanco genético) en Comparaciones.

Diagnóstico

• Choice real (dos veces): para distinguir talla baja familiar de retraso constitucional → radiografía de muñeca izquierda (edad ósea).
• Choice real: talla baja sin otros datos tras evaluar talla personal y familiar y velocidad → primer complementario: radiografía de muñeca izquierda.
• Choice real: Nicolás, 5 años, siempre debajo del percentilo 3, sospecha de familiar → edad ósea acorde a la cronológica.
• Niña de 9 años en percentilo 3, velocidad normal, edad ósea acorde, madre 148 y padre 160 → talla baja familiar.
• Varón de 14 años en percentilo 3, Tanner 1-2, edad ósea 11,5 años, padres normales, padre con estirón tardío → retraso constitucional.
• El diferencial del retraso constitucional con déficit de hormona de crecimiento es "un ejercicio diagnóstico verdaderamente complicado".

Tratamiento

• Ninguna de las dos necesita tratamiento: seguimiento de la curva y explicación a la familia.
• Retraso constitucional con mucho compromiso psicológico: curso corto de andrógenos después de los 14 años, 3 meses, y reevaluar (adelanta la pubertad sin comprometer la talla final). El material no da fármaco ni dosis.
• Hormona de crecimiento no está indicada en la talla baja familiar.

Signos de alarma · internar · derivar

• Velocidad que se aleja del canal, desproporción, dismorfias, blanco genético normal con talla baja y edad ósea acorde → no es variante normal: estudiar.

Talla baja patológica

Definición y cifras

Endocrinas - Déficit de hormona de crecimiento: - Congénito: idiopático, hereditario o asociado a defectos de línea media (labio leporino, fisura palatina). - Adquirido: tumoral, radiación, antecedente de parto en podálica con neurohipófisis ectópica en la resonancia. - Sospecharlo cuando, descartado lo demás, la curva sigue deteriorándose. - Hipotiroidismo (ver su sección): la talla puede ser la única señal de alerta. Presión arterial baja. - Cushing / corticoides (ver su sección): velocidad baja + aumento de peso. - Pubertad precoz: alto de niño, bajo de adulto (cierre epifisario precoz).

Genéticas y sindrómicas

• Choice real: el síndrome que no cursa con talla baja es Klinefelter (da talla alta).

Pequeño para la edad gestacional / restricción del crecimiento intrauterino - Peso o talla de nacimiento < percentilo 10 para la edad gestacional. - ~80 % hace recuperación (catch-up), casi siempre antes de los 6 meses. El 20 % restante queda con talla baja definitiva y no alcanza su potencial genético. - Lionel: 2.200 g a las 40 semanas = a término pequeño para la edad gestacional (no prematuro).

Nutricional y enfermedad crónica - "La talla baja es la forma de desnutrición más prevalente" en nuestros países. - Celiaquía: la causa digestiva más común; cada vez más monosintomática (solo talla baja), con edad ósea retrasada e IGF-1 (factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1) baja → simula déficit de hormona de crecimiento. Pedir anticuerpos antitransglutaminasa o antiendomisio + inmunoglobulina A total. - Enfermedad de Crohn (dolor abdominal difuso, eritrosedimentación alta) · fibrosis quística (el crecimiento se afecta antes que la clínica) · cardiopatías cianóticas (~70 % con retraso grave) · renal: la acidosis frena el hueso → siempre función renal, pH de orina reciente y gases en sangre.

Psicosocial - "Incapacidad para crecer": menores de 2-3 años, muy inapetentes, padres desbordados; se recuperan con ambiente contenedor y calorías. - Síndrome de carencia afectiva: mayores de 3 años, rechazo y maltrato activo, insomnio y trastornos de esfínteres; solo mejoran al separarlos del ambiente. - Choice real: el "enanismo" por maltrato y descuido crónico se llama psicosocial.

Iatrogénica: corticoides (Joaquina) - Meneghello la ubica entre las endocrinas: "hipercortisolismo iatrogénico por esteroides exógenos" = trastorno secundario. - Mecanismo: inhiben la liberación de hormona de crecimiento y, a dosis altas, suprimen la IGF-1. - Inhalados en dosis convencionales: desaceleración transitoria en los primeros 2 años, ~0,5 cm/año con fluticasona, ~1 cm/año con budesonide o beclometasona, sin compromiso de la talla final (Meneghello; guía de asma de la Sociedad Argentina de Pediatría 2021: retraso en el primer año, se atenúa, talla final sin cambios; exige controles de crecimiento). - ⚠️ Estudio CAMP (2012) y un metaanálisis: ~1,2 cm menos de talla adulta con budesonide. En el choice: la de la Sociedad Argentina de Pediatría (sin efecto en la talla final). - El material no cuantifica el efecto de los cursos repetidos de corticoides sistémicos.

Diagnóstico

• Anamnesis: edad de inicio de la desaceleración, perinatal (peso y talla de nacimiento, parto en podálica), enfermedades crónicas, fármacos (corticoides), talla y pubertad de padres y hermanos, ambiente psicosocial, mediciones previas.
• Examen: peso, talla, segmentos corporales, estado nutricional, Tanner, presión arterial (baja = hipotiroidismo; alta = tumores, nefropatía, disgenesia gonadal), pulsos femorales (Turner), dismorfias.
• Algoritmo (figura 311-8):
• Desproporcionada → displasia, cromosomopatía, mucopolisacaridosis → radiografía de huesos largos y cariotipo.
• Proporcionada con peso de nacimiento normal → endocrina, metabólica, nutricional, psicosocial, enfermedad crónica, síndromes dismórficos.
• Proporcionada con peso de nacimiento bajo → restricción del crecimiento intrauterino.

Plan de estudios escalonado (el eje de la hormona de crecimiento, al final)

Tratamiento

• Tratar la causa: celiaquía → dieta sin gluten (la talla se recupera) · hipotiroidismo → levotiroxina · corticoides → bajar la dosis o mejorar el control del asma · Turner → hormona de crecimiento.
• Hormona de crecimiento recombinante:
• Vía subcutánea, nocturna, diaria. Sirve mientras no se cierren las epífisis; cuanto antes, mejor. Pocos efectos adversos.
• ⚠️ Dosis: el resumen (Meneghello) dice "0,3-0,5 mg/kg/día"; no se pudo confirmar en las fuentes. Casi seguro es 0,3-0,5 mg/kg por semana (≈ 0,025-0,05 mg/kg/día, repartido en aplicaciones diarias) (conocimiento general). Si el choice pregunta dosis, elegir la expresada por semana.
• Indicaciones: déficit confirmado · talla baja idiopática < −2,25 desvíos estándar sin cierre epifisario (aprobada en 2003 por la agencia de Estados Unidos; ganancia 3-7 cm de talla adulta, ~1 cm por año de tratamiento, menor que en el déficit puro) · Turner · pequeño para la edad gestacional sin recuperación · Silver-Russell · SHOX · enfermedad renal crónica (antes corregir acidosis e hiperparatiroidismo).
• Displasias graves: alargamiento quirúrgico (10-30 cm en 1-3 cirugías).

Signos de alarma · internar · derivar

Derivar a endocrinología pediátrica: - Talla < −2 desvíos estándar sin causa tras la primera línea. - Velocidad que se aleja de su canal. - Sospecha de endocrinopatía (Cushing, déficit de hormona de crecimiento, pubertad precoz). - Cariotipo alterado · candidato a hormona de crecimiento · dismorfias sutiles.

No derivar: talla en percentilo 10 con velocidad normal y blanco genético acorde.

Alta talla

Definición y cifras

• Alta talla = valor: > percentilo 97 o > +2 desvíos estándar.
• Hipercrecimiento = trayectoria: velocidad > percentilo 97 sostenida 1 año. Velocidad entre percentilos 75 y 97 por más de 2 años consecutivos → solo 5 % de probabilidad de ser normal (salvo recuperación de un retraso previo).
• La causa más frecuente: talla alta familiar.

Diagnóstico

Conducta (Lejarraga, en orden): 1. Confirmar talla > percentilo 97. 2. Comparar con los padres y calcular el blanco genético. 3. Graficar el crecimiento desde el nacimiento. 4. Segunda consulta a no menos de 3 meses para medir velocidad. 5. Anamnesis dirigida: aneurisma de aorta y subluxación del cristalino en la familia (Marfan), malformaciones, pubertad precoz, hipogenitalismo, diabetes. 6. Examen: testículos, signos puberales o de andrógenos (clítoris, acné), envergadura y talla sentada, macrocefalia (Sotos).

• Estudios según sospecha: edad ósea · función tiroidea · gonadotrofinas · IGF-1 · cariotipo (Klinefelter) · ecocardiograma + fondo de ojo (Marfan) · genes FBN1 o NSD1.

Tratamiento

• Talla alta familiar: no se trata → contención pediátrica y seguimiento.
• Tratamiento activo excepcional, estético, no etiológico: pronóstico > 185 cm en mujeres o > 198 cm en varones, a pedido de la familia → hormonas sexuales a dosis altas (etinilestradiol antes de los 12 años de edad ósea; enantato de testosterona antes de los 14) para cerrar el cartílago. El material no da dosis.

Signos de alarma · internar · derivar

• Velocidad > percentilo 97 sostenida, dismorfias o desproporción, antecedente familiar de aneurisma aórtico o subluxación del cristalino, signos de pubertad precoz o virilización, macrocefalia → endocrinología pediátrica.

Hipotiroidismo congénito

Definición y cifras

• El trastorno endocrino neonatal más frecuente: 1:2.500 a 1:5.000 recién nacidos vivos. 85 % esporádico. Predominio femenino 2:1.
• 95 % primario (tiroideo):
• Disgenesias: agenesia, hipoplasia, ectopia (tiroides lingual).
• Dishormonogénesis: la más frecuente, déficit de tiroperoxidasa (~1/40.000).
• Central (< 5 %): hormona tiroestimulante (TSH) normal o baja → escapa a la pesquisa basada en hormona tiroestimulante.
• Transitorio (~10 %, más en prematuros): exceso de yodo (antisépticos yodados), déficit de yodo, antitiroideos maternos (metimazol, propiltiouracilo), anticuerpos bloqueadores maternos; hipotiroxinemia del prematuro < 30 semanas.
• Clínica neonatal: casi siempre asintomático o inespecífico → por eso la pesquisa universal. Si se retrasa: ictericia prolongada, caída tardía del cordón, hernia umbilical, meconio tardío y constipación, fontanela posterior amplia, macroglosia, hipotonía, hipersomnia, dificultad para alimentarse, llanto ronco, piel seca y moteada.
• No es signo: taquicardia ni hiperactividad.

Diagnóstico

Pesquisa neonatal (lo que más se pregunta) - Después de las 48 horas de vida, sangre de talón en papel de filtro, se mide hormona tiroestimulante. - ⚠️ Hormona tiroestimulante de pesquisa ≥ 40 mUI/mL → tratar sin esperar la confirmación (es la norma chilena reproducida en Meneghello; la Sociedad Argentina de Pediatría 2021 no detalla el protocolo argentino). - Confirmación con sangre venosa: hormona tiroestimulante ≥ 15-20 µUI/mL, tiroxina total < 10 µg/dL y tiroxina libre < 0,8 ⚠️ (el resumen pone µg/dL; la unidad habitual de la tiroxina libre es ng/dL). - Sospecha clínica con pesquisa normal → igual pedir hormona tiroestimulante, tiroxina total y tiroxina libre en suero (el central se escapa). - Etiología: centellograma con tecnecio y ecografía, que no deben demorar el tratamiento.

Tratamiento

• Levotiroxina 10-15 µg/kg/día, vía oral, una toma diaria, en ayunas o 30 minutos antes de comer. La tiroxina se normaliza en ~3 semanas.
• Iniciar antes de los 15 días de vida: cada día de retraso cuesta puntos de coeficiente intelectual.
• Control a las 6-8 semanas (vigilar hipertiroidismo iatrogénico), después cada 4-6 meses.

Signos de alarma · internar · derivar

• Pesquisa alterada = urgencia (confirmar y tratar ya). Signos clínicos con pesquisa "normal" → dosar en suero.

Hipotiroidismo adquirido

Definición y cifras

• Causa más común: tiroiditis linfocitaria crónica (Hashimoto), autoinmune.
• Mujeres 4-5:1, 8-15 años, excepcional antes de los 5 años, antecedente familiar en 30-40 %.
• ~1,2 % de niños y adolescentes (series de Estados Unidos).
• 99 % del adquirido es primario.
• Otras: déficit de yodo · fármacos (litio, amiodarona, interferón) · posablativas · infiltrativas. Central: raro, con otras deficiencias hipofisarias (craneofaringioma); pista: cefalea y alteración visual.

Clínica (Sociedad Argentina de Pediatría, tabla 2; Meneghello) - Fatiga, letargia, somnolencia (le cuesta levantarse) · constipación · bocio. - Piel seca, fría, pálida; pelo y uñas quebradizos; facies abotagada. - Retraso del crecimiento con edad ósea retrasada; retraso dentario. - Escolar: puede dar pubertad precoz; adolescente: pubertad retrasada y galactorrea. - Bradipsiquia, mal rendimiento escolar. Presión arterial baja. - Bradicardia e intolerancia al frío: del adulto, no están en las tablas pediátricas.

• La talla puede frenarse antes de cualquier síntoma: a veces es la única señal. El déficit de talla es proporcional a la duración.
• Atípicas:
• "Hashitoxicosis" (~10 %): fase inicial de hipertiroidismo transitorio.
• Síndrome de Van Wyk-Grumbach: telarca o menarca, galactorrea, sin vello pubiano, ovarios multiquísticos, con talla baja. En varones, macroorquidismo.

Diagnóstico

• Primer estudio: hormona tiroestimulante y tiroxina libre.

• Etiología del primario: en niños y adolescentes anticuerpos antiperoxidasa y antitiroglobulina (confirman Hashimoto, con o sin bocio). Centellograma con tecnecio solo en menores de 3 años o con masa de línea media.
• Central: no hace falta la prueba con hormona liberadora de tirotrofina; evaluar el resto de la hipófisis.
• Edad ósea: la diferencia con la cronológica estima cuándo empezó.
• Subclínico en el niño: poco frecuente (1,7 %); sin anticuerpos, bajo riesgo de progresar; no afecta cognición ni crecimiento.
• Obesos: 10-23 % tienen hormona tiroestimulante levemente alta → consecuencia de la obesidad, se normaliza al bajar de peso; velocidad y edad ósea normales. No tratar.

Tratamiento

Levotiroxina, vía oral, dosis única diaria, en ayunas (Sociedad Argentina de Pediatría, tabla 3):

• La dosis por kilo baja con la edad.
• No con el desayuno con leche: calcio, hierro y celiaquía reducen la absorción; fenitoína, carbamazepina y rifampicina aceleran el metabolismo.
• Central: dosis más bajas. Adquirido grave: empezar bajo y subir (evita cefalea, insomnio, hiperactividad).
• Control a las 6-8 semanas (hipertiroidismo iatrogénico), después cada 4-6 meses; meta: hormona tiroestimulante en rango.
• Revierte síntomas y suele achicar el bocio. Recuperación de talla tras la levotiroxina: el material no la describe.

Signos de alarma · internar · derivar

• El tratamiento tardío compromete la talla final, sobre todo cerca de la pubertad.
• Velocidad que cae + constipación + somnolencia + mal rendimiento escolar → pedir hormona tiroestimulante y tiroxina libre aunque haya otra explicación (Joaquina).
• Central (con cefalea o alteración visual) → resonancia y endocrinología.

Bocio

Definición y cifras

• Tiroides > percentilo 95 de volumen ecográfico para edad y sexo.
• La presentación más frecuente de patología tiroidea en niños y adolescentes; más en mujeres. En la adolescencia la glándula es normalmente más grande: no sobrediagnosticar.
• Palpación con "calibración individual": cada lóbulo comparado con la falange distal del pulgar del propio niño; si es mayor, hay bocio.

Diagnóstico

• Ecografía tiroidea · hormona tiroestimulante y tiroxina libre · anticuerpos antiperoxidasa y antitiroglobulina.
• Quiste tirogloso o nódulo de línea media → centellograma antes de operar (no resecar el único tejido tiroideo).
• Nódulo franco → especialista para punción con aguja fina.

Tratamiento

• Levotiroxina si hay hipotiroidismo (suele reducir el bocio). Nódulo: según punción. El material no trae tratamiento del bocio eutiroideo.

Signos de alarma · internar · derivar

• Nódulo (cáncer) · bocio doloroso con fiebre · bocio con hipotiroidismo clínico → endocrinología.

Síndrome de Cushing

Definición y cifras

• Exceso mantenido de glucocorticoides.
• Causa más frecuente con diferencia: exógena o iatrogénica (corticoides).
• Endógeno:
• Dependiente de corticotrofina (ACTH): enfermedad de Cushing por microadenoma hipofisario, más frecuente en mayores de 7 años; ectópico < 1 % en niños.
• Independiente de corticotrofina: tumor corticosuprarrenal, más frecuente en menores de 7 años (0,6 % de los tumores pediátricos).
• Clínica en el niño: aumento de peso (80 %) + desaceleración de la talla (90 %), más en prepuberales.
• Signo cardinal: gana peso y frena la talla al mismo tiempo.
• Obesidad simple: talla alta o normal-alta.
• Obesidad endocrina (Cushing, hipotiroidismo, déficit de hormona de crecimiento): talla baja.
• Otros: cara de luna llena, rubicundez, obesidad centrípeta, giba, estrías rojo-violáceas, hirsutismo, acantosis, hipertensión, hiperglucemia, osteoporosis, hematomas, cambios de ánimo.
• No da constipación ni letargo (eso es hipotiroidismo).

Diagnóstico

1. Primero: descartar el exógeno por anamnesis (qué corticoide, por qué vía, cuánto, cuántos cursos).
2. Confirmar hipercortisolismo (2 de 3): - Cortisol libre urinario > 100 µg/24 horas. - Cortisol matinal ≥ 1,8-2 µg/dL tras 1 mg de dexametasona la noche anterior (no suprime). - Cortisol salival a las 00 horas > 1,5 ng/mL. - Pérdida del ritmo circadiano: hallazgo precoz.
3. Causa: corticotrofina suprimida = suprarrenal; elevada = dependiente → supresión fuerte con dexametasona (frena en el hipofisario) → resonancia de silla turca o tomografía suprarrenal.

• No confirma Cushing: IGF-1.

Tratamiento

• Iatrogénico: suspender o reducir el corticoide de forma paulatina (no hay otro tratamiento). En el asmático: mejorar el control del asma para necesitar menos corticoide sistémico.
• Enfermedad de Cushing: adenomectomía transesfenoidal (70-85 % de curación).
• Suprarrenal o ectópico: resección del tumor.

Signos de alarma · internar · derivar

• Hipertensión, estrías, talla que cae con peso que sube → endocrinología.
• Riesgo al retirar: insuficiencia suprarrenal aguda (ver Corticoides).

Complicaciones y pronóstico

• Talla: reversible en la mayoría, no en todos. En artritis idiopática juvenil, tras suspender la prednisona, 70 % recuperó y 30 % quedó con pérdida persistente (PubMed, no del material de cátedra). Cuanto más tarde se suspende, peor.

Corticoides: uso racional, equivalencias y supresión del eje

Definición y cifras

• Eje hipotálamo-hipófiso-suprarrenal: hormona liberadora de corticotrofina → corticotrofina → cortisol. Se activa con el estrés (fiebre, trauma, cirugía, hipoglucemia, hipotensión, ejercicio).
• Ritmo circadiano: máximo ~8 horas (10-25 µg/dL), mínimo de noche → dosis única por la mañana.
• Ningún preparado separa del todo el efecto antiinflamatorio de la supresión del eje.
• Sustitución (insuficiencia suprarrenal): hidrocortisona (conserva el efecto mineralocorticoide).
• Antiinflamatorio: prednisona o dexametasona (mineralocorticoide mínimo).
• Vía: sistémica = la que más suprime el eje · inhalada = beneficio/riesgo "muy superior" · tópica = local, no nula (glaucoma ocular).

Equivalencias

• ⚠️ En el material de cátedra solo sobrevivieron 0,75 mg (dexametasona y betametasona) y 7,5 mg (deflazacort); el resto de la columna es la tabla clásica. Fuente para verificar: "Consideraciones para una corticoterapia segura" (Sociedad Argentina de Pediatría 2018) o Goodman & Gilman, cuadro 50-2.
• Choice: 5 mg de prednisona ≈ 20 mg de hidrocortisona ≈ 4 mg de metilprednisolona ≈ 0,75 mg de dexametasona.
• Deflazacort no es menos hiperglucemiante ni catabólico que la prednisona a dosis equivalente.

Efectos adversos: peso, diabetes, hipertensión, osteoporosis, miopatía, detención del crecimiento, estrías, infecciones, glaucoma, ánimo, acné. - > 100 mg/día de cortisol (o equivalente) por > 2 semanas → hipercorticalismo (Flórez, adultos).

Diagnóstico

Supresión del eje - Cursos de 7-10 días: el eje se recupera de inmediato. - Más de 2 semanas: la suspensión brusca puede dar insuficiencia suprarrenal aguda. - Todo paciente con dosis suprafisiológicas 2-4 semanas en el último año, o aspecto cushingoide, tiene el eje alterado hasta demostrar lo contrario. - Insuficiencia suprarrenal: - Déficit glucocorticoide: debilidad, fatiga, mialgias, hipoglucemia, náuseas y vómitos, cefalea matinal. - Déficit mineralocorticoide: hipotensión ortostática, avidez por la sal, hiponatremia, hiperpotasemia, acidosis. - Causa más frecuente de insuficiencia suprarrenal: suspender un corticoide prolongado o no subirlo ante estrés (infección, cirugía) con el eje suprimido.

Tratamiento

Uso racional (apunte de la cátedra + Flórez): 1. Nunca suspender bruscamente: descenso lento, más lento cuanto más largo el tratamiento (≈ 2,5 mg de prednisona cada 2-3 semanas). 2. La menor dosis posible. 3. Preparados de acción corta (no los de acción larga en tratamientos crónicos). 4. Dosis única matinal. 5. Días alternos en cuanto se pueda (el material no desarrolla la mecánica). 6. Infección o cirugía durante el descenso → volver transitoriamente a una dosis mayor. 7. Antes de retirar del todo, prueba de función del eje.

• Recuperación del eje: semanas a meses, hasta 1 año o más.
• Asma con corticoide inhalado: bajar 25-50 % cada 3 meses si está controlado (Sociedad Argentina de Pediatría 2021). Dosis inhaladas < 400 µg/día: sin efecto relevante sobre la suprarrenal (Flórez, adultos).
• Asmático con talla baja (Joaquina): no suspender, optimizar el control (técnica inhalatoria, espaciador, adherencia, montelukast como ahorrador, dosis mínima eficaz) → menos crisis = menos cursos orales.

Signos de alarma · internar · derivar

• Vómitos, hipotensión, hipoglucemia o hiponatremia en un niño que dejó corticoides → insuficiencia suprarrenal aguda: urgencia.
• Aspecto cushingoide + talla que cae → reducir dosis y derivar.

Pubertad normal

Definición y cifras

• Reactivación del eje gonadotrófico: pulsos de hormona liberadora de gonadotrofinas → gonadotrofinas → esteroides sexuales. Independiente de la adrenarca (que suele precederla).
• Se correlaciona mejor con la edad ósea que con la cronológica.
• Niña: primer signo = telarca (Tanner II) en el 85 %, promedio 10,5 años, 2-2,5 años antes de la menarca. 15 % empieza por vello púbico. Pubarca ~6 meses después de la telarca. Menarca como primer signo: obliga a descartar patología.
• Varón: primer signo = aumento del volumen testicular (y laxitud escrotal). Prepuberal 1-3 mL · puberal desde 4 mL · adulto 20-25 mL (orquidómetro de Prader). Crece 3-4 mL por año.
• Duración total: ~5 años.
• Datos argentinos (Lejarraga): mama II, mediana 10,8 años (percentilo 3: 8,3 · percentilo 97: 13,3) · genitales II en varones, mediana 11,8 años (8,9-14,7).
• Estirón: niña temprano (cerca de la telarca), pico argentino ~12 años · varón tardío, arranca ~13 años, pico 9-10 cm/año a los 14.
• Cierre epifisario: esteroides sexuales + hormona de crecimiento e IGF-1.

Diagnóstico · Tratamiento · Signos de alarma

• Registrar Tanner en cada control (Joaquina: línea de base aunque tenga 7 años).
• Lionel: 13 años y 5 meses, Tanner 3, testículos 8-10 mL → en plena pubertad, debería acercarse al pico (9-10 cm/año) y crece 4,5 cm/año → descartar causa sobreagregada.

Pubertad precoz

Definición y cifras

• Caracteres sexuales secundarios antes de los 8 años en la niña y de los 9 años en el varón.

• Una periférica prolongada puede activar el eje → central secundaria (pueden coexistir).
• McCune-Albright (mutación somática de la proteína Gs alfa): pubertad precoz + displasia fibrosa poliostótica + manchas café con leche, más en niñas. No responde a los análogos (salvo central secundaria).
• Por qué termina en talla baja: alta de niño, pero la maduración ósea acelerada cierra los cartílagos antes.

No son pubertad precoz (no progresan) - Telarca prematura aislada: mama sin aceleración de la velocidad ni de la edad ósea. No se trata (los análogos no achican la mama); seguimiento, porque algunas progresan. Prueba de estímulo: respuesta prepuberal de hormona luteinizante = regresará; puberal = progresará. - Pubarca (adrenarca) prematura: vello púbico antes de los 7-8 años (niña) o 9 (varón), resto normal, edad ósea concordante. Toda pubarca precoz obliga a descartar hiperplasia suprarrenal congénita (déficit de 21-hidroxilasa o de 3-beta-hidroxiesteroide deshidrogenasa). Marcador de riesgo futuro de síndrome de ovario poliquístico (más con antecedente de restricción del crecimiento intrauterino).

Diagnóstico

• Secuencia clínica, velocidad, edad ósea adelantada, gonadotrofinas + estradiol o testosterona matinal.
• Prueba de estímulo con hormona liberadora de hormona luteinizante (LHRH): confirma la central (respuesta puberal de hormona luteinizante) y descarta la periférica (suprimida).
• Niña: ecografía ginecológica (útero > 35 mm u ovario > 3 mL = pubertad iniciada, Farreras).
• Central → resonancia del sistema nervioso central (hamartomas aun en "idiopáticas"). Varón: siempre buscar lesión.

Tratamiento

• Central: análogos de la hormona liberadora de gonadotrofinas (leuprorelina, triptorelina) — la administración continua desensibiliza la hipófisis. Mensual, trimestral o implante anual. Objetivo: proteger la talla final. Formas lentas con buen pronóstico: seguimiento expectante. El material no da dosis.
• Periférica: tratar la causa (cirugía del tumor; McCune-Albright → inhibidores de aromatasa: anastrozol, letrozol, éxito variable). Los análogos no sirven.

Signos de alarma · internar · derivar

• Todo desarrollo puberal antes de 8 (niña) o 9 años (varón) → endocrinología pediátrica.
• Progresión rápida, varón, cefalea o alteración visual (causa orgánica del sistema nervioso central) → resonancia urgente.
• Secuencia no fisiológica o virilización → periférica (tumor).

Pubertad retrasada

Definición y cifras

• Niña: sin desarrollo mamario a los 13 años.
• Varón: ⚠️ testículo < 4 mL a los 14 años (Farreras) frente a corte clínico a los 15 años (Meneghello).
• O pubertad iniciada que no progresa en 2 años.
• Causa más frecuente: retraso constitucional o familiar (> 50 % en varones; antecedente familiar en el 75 %).
• Niñas: hasta 30 % por cromosomopatía (Turner).
• Hipotiroidismo del adolescente y enfermedad crónica (celiaquía, Crohn) también la retrasan.

Diagnóstico

• Edad ósea (retrasada en el constitucional; normal en el hipogonadismo hipogonadotrófico), gonadotrofinas, cariotipo en la niña, prueba de estímulo con hormona liberadora de hormona luteinizante para separar del hipogonadismo hipogonadotrófico.

Tratamiento · signos de alarma

• Constitucional: esperar; con mucho impacto psicológico, andrógenos en curso corto después de los 14 años, 3 meses (Meneghello).
• Niña sin mama a los 13 → cariotipo y derivar.

Accesibilidad y oportunidades perdidas

Definición y cifras

• "La pobreza es el motivo de la baja accesibilidad a los servicios de salud" (Meneghello). La Organización Mundial de la Salud llama a la pobreza extrema "la más cruel de las dolencias".
• Barreras geográficas, económicas y culturales para no buscar asistencia oportuna. (Las categorías "administrativas" o "simbólicas" no están en el material.)
• Determinantes sociales (Organización Mundial de la Salud):
• Estructurales: pobreza, necesidades básicas insatisfechas, indigencia, bajo nivel educativo materno.
• Intermedios: hogar monoparental, sin agua ni cloacas, vivienda inadecuada, baja estimulación.
• Marco legal: Ley 26.061, artículo 14 (acceso respetando pautas familiares y culturales) · Ley 114 de la Ciudad de Buenos Aires (acceso gratuito, universal, igualitario).
• Oportunidad perdida de vacunación = toda visita de un niño sin esquema completo y sin contraindicación en la que no se aplican las dosis que necesita.

Diagnóstico

• "Tiene todas las vacunas" sin carnet = lo no registrado no está comprobado → buscar el registro nominal; si no aparece, vacunar según la edad.
• Joaquina y Lucila: familia que llega al sistema y aun así pierde oportunidades (sin carnet; a Lucila no le aplicaron las indicadas en la ficha escolar).
• Lionel: Feliciano → centro de salud de Concepción del Uruguay: distancia = accesibilidad.

Tratamiento

• Aprovechar cada contacto (incluida la internación: un niño con neumonía en mejoría se vacuna internado).
• Foco en menores de 18 meses, ingreso escolar y 11 años.
• Búsqueda activa con registros nominales; coordinar con las escuelas; registros electrónicos portables.
• Horarios amplios, sin turnos ni días fijos (restringir horarios aumenta las oportunidades perdidas).

Signos de alarma

• Carnet ausente o incompleto en cualquier consulta → completar en la misma consulta.

Casos de la unidad

Joaquina (guía): 7 años y 9 meses, 112 cm; hermana de 5 años y 1 mes, 109 cm. Budesonide + muchos cursos de corticoides. Constipación y le cuesta levantarse desde hace semanas. Sin carnet; a la hermana le faltan vacunas. - Dos causas a la vez: corticoides (Cushing exógeno) + hipotiroidismo adquirido. El budesonide solo no alcanza. - Primer paso: percentilar a las dos, reconstruir la curva, medir a los padres, blanco genético. Después: hormona tiroestimulante + tiroxina libre + anticuerpos, edad ósea, primera línea, signos de Cushing, Tanner basal, vacunas.

Lionel (caso problema): 13 años y 5 meses, 139,5 cm, 35 kg, Tanner 3. 2.200 g a las 40 semanas, infecciones repetidas de 5 a 20 meses, edad ósea 7 años a los 8 años y 6 meses. Padres 168 y 150 cm. - Blanco 165,5 cm (158-173): está por debajo. Talla baja multifactorial (pequeño para la edad gestacional sin recuperación + infecciones en la ventana crítica ± familiar). - 4,5 cm/año en Tanner 3 no acompaña el pico → estudiar (tiroides, celiaquía, parasitológico, edad ósea actualizada).

Comparaciones

Talla baja familiar · retraso constitucional · patológica

Hipotiroidismo congénito · adquirido

Pubertad precoz central · periférica

Vacunas y fármacos de la unidad

Vacunas

• Corticoides y vacunas a virus vivos (triple viral, varicela) (PRONAP):
• Prednisona ≥ 2 mg/kg/día (o ≥ 20 mg/día) por más de 14 días → no aplicar vivas hasta al menos 1 mes después de terminar. Las inactivadas sí.
• Dosis altas por menos de 2 semanas (por ejemplo, 5 días en una crisis asmática) → vacunar al terminar.
• < 2 mg/kg/día no contraindica las vivas.
• Inhalados o tópicos no inmunosuprimen → vacunar normalmente (Joaquina puede recibir sus vacunas).
• Antigripal: corticoides en dosis altas son indicación (grupo de riesgo).
• Adolescente de 11 años con Cushing iatrogénico (prednisona 30 mg/día, 3 meses): recibe las inactivadas de los 11 años (meningococo, triple bacteriana acelular, virus del papiloma humano); las vivas, ≥ 1 mes después.
• Oportunidades perdidas: ver Accesibilidad. Las vacunas del ingreso escolar no figuran en el material de la unidad.

Fármacos

• Resto de corticoides (hidrocortisona, dexametasona, deflazacort): tabla de equivalencias. Inhibidores de aromatasa, hormonas sexuales para alta talla y montelukast: sin dosis en el material.

Pruebas de estímulo de hormona de crecimiento: clonidina, L-dopa, insulina, arginina. Supresión de cortisol: dexametasona (1 mg nocturna).

Trampas de choice

1. Choice real (dos veces): para separar talla baja familiar de retraso constitucional → edad ósea (radiografía de muñeca izquierda). Familiar: acorde; constitucional: retrasada.
2. Choice real: talla baja sin otros datos, ya evaluada la curva y la familia → primer complementario: edad ósea (no laboratorio hormonal).
3. Choice real: rango genético = blanco ± 8,5 cm ⚠️ (Lejarraga ±8; Meneghello ±7,5 varones y ±6 niñas).
4. Choice real: velocidad de crecimiento → recitar a los 6 meses (Lejarraga dice no menos de 3 meses; la clave eligió 6).
5. Choice real: lactante de 3 meses en percentilo 75 con padres bajos → no afirmar que será alta hasta los 2-3 años (canalización).
6. Choice real: Klinefelter da talla alta, no baja.
7. Blanco genético: al varón se le suma 13 (o 12,5) a la madre; a la mujer se le resta al padre.
8. Bajo el percentilo 3 no es enfermedad automática: lo patológico es cruzar percentilos después de los 2 años (antes es recanalización, ~60 %). Primero volver a medir.
9. Talla baja familiar: blanco genético bajo y edad ósea normal. Constitucional: blanco normal, edad ósea y pubertad retrasadas, talla final normal. No se tratan con hormona de crecimiento.
10. Celiaquía monosintomática: edad ósea retrasada + IGF-1 baja simula déficit de hormona de crecimiento → serología con inmunoglobulina A total antes de las pruebas de estímulo.
11. Hormona de crecimiento basal no sirve (pulsátil). Estímulos: clonidina, L-dopa, insulina, arginina; la dexametasona no. El eje se estudia al final. IGF-1 normal en el 20 % de los déficits.
12. Toda niña con talla baja sin causa → cariotipo (Turner, aun con estigmas mínimos). Pulsos femorales débiles = Turner.
13. Noonan = cariotipo normal + estenosis pulmonar + cuello alado. Silver-Russell = perímetro cefálico normal + asimetría + restricción intrauterina sin recuperación. Facies en pájaro = Seckel, no acondroplasia.
14. Pequeño para la edad gestacional: 80 % recupera antes de los 6 meses; 20 % no. 2.200 g a término = pequeño, no prematuro.
15. Corticoide inhalado: retraso de velocidad el primer año, talla final sin cambios (Sociedad Argentina de Pediatría). No explica una talla baja importante: buscar cursos sistémicos u otra causa.
16. Joaquina: dos causas a la vez. Constipación y letargo = hipotiroidismo, no hipercortisolismo.
17. Signo cardinal del Cushing en el niño: sube de peso y frena la talla. La obesidad simple tiene talla normal o alta. Primer paso: descartar el exógeno por anamnesis. IGF-1 no confirma Cushing.
18. Suspender corticoides de golpe tras > 2 semanas → insuficiencia suprarrenal aguda. Cursos de 7-10 días no. Uso racional: acción corta, dosis matinal, días alternos (nunca "acción larga nocturna").
19. Dexametasona y betametasona: 0,75 mg, acción larga. Hidrocortisona para sustitución (efecto mineralocorticoide). Deflazacort no es menos hiperglucemiante.
20. Hipotiroidismo congénito: casi siempre asintomático al nacer → pesquisa después de las 48 horas, talón, hormona tiroestimulante; tratar antes de los 15 días con 10-15 µg/kg/día; los estudios de imagen no demoran el tratamiento. El central escapa a la pesquisa. Predominio femenino 2:1.
21. Hormona tiroestimulante baja + tiroxina libre baja = central, no primario. Alta + normal = subclínico. Obeso con hormona tiroestimulante levemente alta = efecto de la obesidad, no tratar.
22. Hashimoto: la causa más común de hipotiroidismo adquirido, pero excepcional antes de los 5 años. Bocio firme "de goma de borrar"; doloroso = subaguda; nódulo = pensar en cáncer. Grado IB = visible solo en hiperextensión.
23. Levotiroxina en ayunas, no con leche. Control a las 6-8 semanas (riesgo: hipertiroidismo iatrogénico). La dosis por kilo baja con la edad. Hipotiroidismo: edad ósea retrasada y presión baja.
24. Pubertad precoz: < 8 años niña, < 9 varón. Central = secuencia fisiológica + respuesta puberal de hormona luteinizante; varón → buscar lesión orgánica (resonancia). McCune-Albright no responde a análogos. Telarca aislada sin aceleración = seguimiento. Pubarca precoz → descartar hiperplasia suprarrenal congénita. La pubertad precoz da talla baja adulta.
25. Oportunidad perdida = consulta sin vacunar a quien le faltaba, sin contraindicación. Causa del sistema: no pedir el carnet. Sin carnet = no vacunado. Restringir horarios no reduce oportunidades perdidas.